□ 法治日報全媒體記者 張維

健康中國，絕不能讓一個人掉隊。

截至目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，已有40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，涉及25種疾病。通過對罕見病藥品的談判準入，大幅度降低罕見病用藥價格，2021年共有7個罕見病藥品談判成功，平均降幅達65％。在近日舉行的2021年中國罕見病大會上，國家醫(yī)療保障局副局長李滔透露了上述信息。

這無疑是一個溫暖的消息。在去年11月初的醫(yī)保談判中，7款罕見病用藥最終談成進入醫(yī)保，尤其是原價70萬元一針的髓性肌萎縮癥藥品諾西那生鈉，以極低的價格入圍。這讓“罕見病”一時間成為社會關(guān)注的熱點。

近來有關(guān)“罕見病”的每一步動向都特別牽動人心。元旦當天，廣東、北京、上海等11個省市已有近20名患者用上了新納入醫(yī)保藥品目錄的救命藥，也同樣引發(fā)社會強烈關(guān)注。

“罕見病相較于重大常見疾病來說人數(shù)相對較少，但絕對數(shù)量并不少?！敝袊茖W院院士陳凱先指出，推進罕見病藥物研發(fā)十分緊迫，要加強罕見病藥物基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化研究，倡導制藥企業(yè)積極投入罕見病藥物研發(fā)。

罕見病的問題，需要多方合力解決。在藥企之外，政府正在積極發(fā)揮作用。據(jù)了解，近年來，我國對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批。2020年新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確，將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。據(jù)了解，目前，已有26個罕見病藥物通過臨床急需境外新藥專門通道獲批上市。

民間的力量也不容忽視。近日，記者從博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心了解到，在阿里健康公益與該中心的高效接力下，一款名為曲恩?。═RIENTINE HYDROCHLORIDE）的罕見病藥物被成功引進國內(nèi)，該藥物將為國內(nèi)肝豆狀核變性的患者群體提供更多治療選擇。

肝豆狀核變性是一種罕見的銅功能障礙的常染色體隱性遺傳病，罹患該病的患者俗稱“銅娃娃”。該病導致體內(nèi)銅離子轉(zhuǎn)運及排泄障礙，發(fā)病后極易引起肝臟功能和腦部損傷，患者需終身藥物維持。

對曲恩汀的使用訴求來自安徽蕪湖患者小江（化名）的母親。小江對治療該病的傳統(tǒng)藥物青霉胺不耐受，無法正常用藥。小江母親了解到，針對青霉胺不耐受的藥物曲恩汀已于1982年在美國獲批上市，但國內(nèi)尚無此藥及仿制藥上市。

抱著試試看的態(tài)度，小江母親登錄“罕見病全球藥物信息平臺”提交了找藥信息。該平臺于去年9月由阿里健康公益聯(lián)合博鰲樂城罕見病臨床醫(yī)學中心發(fā)起，旨在通過搭建線上線下一體化的服務，為國內(nèi)罕見病群體的藥物可及提供支持。平臺收到該需求后，第一時間調(diào)動全球業(yè)務資源，發(fā)起找藥行動，并在12月成功獨家引進該藥品。目前，該藥物已在海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)實現(xiàn)可及。

病雖罕見，關(guān)愛不“罕見”，即使只一位患者也值得付出努力。希望所有的罕見病患者都能有藥可用、用上好藥。